■ 사업목적
1. 미진단된 희귀질환자 대상 지역별 의료 격차를 해소하고, 유전검사 및 해석을 지원
2. 질환의 희귀성과 고식적 검사법에 의해 진단이 어려운 희귀질환의 진단 지연 또는 진단방랑을 최소화함
3. 조기진단을 통한 적기치료 도모와 양성자인 경우 가족검사를 통한 고위험군 가족단위 조기 선별 및 예방관리를 통한 위험 요인의 관리 강화
4. 진단이 어려운 희귀질환자에 대한 진단 접근성 강화를 위해 원거리를 이동하지 않고 거주지에서 희귀질환을 진단받을 수 있도록 지역 의료기관에서 검체를 채취하고, 외부검사기관에서 검체를 수거 및 진단 접근성 높은 지원체계를 적용하여 조기 진단 및 지역 간 의료형평성 완화
■ 지원대상
국가관리대상 희귀질환(1,389개) 환자 대상 유전체 분석(WGS*), 확진 검사 수행(Sanger 등) 및 SMA 진단지원 등
■ 지원내용
거주지 중심 희귀질환 의심환자 및 가족
■ 지원조건
전반적 발달지연 또는 지적장애 있는 경우
▶ 다발성 기형이 있는 경우
▶ 유전성희귀혈액질환이 의심되는 경우
▶ 유전성 신경근육 또는 골격계 질환이 의심되는 경우
▶ 자폐스펙트럼의 경우 동반된 임상증상이 존재하는 경우 (예: 발달지연, 안면이형성,신체 타기관 침범소견 등)
▶ 2개 이상의 Major organ (심장, 신장, 간, CNS 등)을 침범하는 경우
▶ 1개 이상 Major organ침범 + 2개 이상의 Minor organ을 침범하는 경우
▶ 비특이적인 증상을 보이는 희귀질환 의심되는 환자에서 가족력상 희귀성 유전질환이 의심되는 구성원이 1인 이상 있는 경우
■ 접수기간
1.8.~1.22.(공고) 1.23.~1.29.(재공고)
■ 신청방법
Http://www.kdca.go.kr/kdca/2858/subview.do?enc=Zm5jdDF8QEB8JTJGYmJzJTJGa2RjYSUyRjUxJTJGMzA5NjY2JTJGYXJ0Y2xWaWV3LmRvJTNGcGFzc3dvcmQlM0QlMjZyZ3NCZ25kZVN0ciUzRCUyNmZpbmRPcG53cmQlM0QlMjZmaW5kV29yZCUzRCVFQyVBNyU4NCVFQiU4QiVBOCUyNnJnc0VuZGRlU3RyJTNEJTI2ZmluZFR5cGUlM0RzaiUyNmZpbmRDbFNlcSUzRCUyNnBhZ2UlM0QxJTI2
■ 제출서류
6.제출 서류
○민간경상보조사업 계획서 제출 공문1부(응모기관장 발행)
○민간경상보조사업 계획서10부(기관장 직인 날인된 원본1부 포함)
○지원자격 증빙자료 사본1부※사업계획서는 전자 파일로도 제출(e메일: [email protected])
■ 선정기준
□사업의 책임성 및 사업자 선정의 공정성 제고를 위해‘질병관리청 보조사업자 선정위원회’를 구성하여 보조사업자 선정 평가·심의를 통해 보조사업자 선정
※사업계획서를 제출한 기관과 이해관계가 있는 평가위원은 제외하여 평가의 공정성과 투명성 확보
□평가방법: 사업계획서 평가(대면평가)*상황에 따라 서면평가로 실시
□평가기준 및 배점: 사업타당성(30점),사업수행능력(30점),사업 관리체계(40점)
* 세부기준은 공모계획 참고
■ 제외대상
-
■ 결과통보
공문 및 메일