AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 세계 3대 AI 학회인 ICML 2026에서 유전체 해석과 신약개발 분야 연구 성과를 잇달아 선보인다. 희귀질환 진단을 위한 AI 유전변이 해석 기술은 물론 환자 유전체 데이터를 활용한 신약 타깃 발굴 연구까지 발표하며 AI 기반 정밀의료 기술 경쟁력을 글로벌 무대에서 입증했다.
쓰리빌리언은 오는 7월 6일부터 11일까지 서울 코엑스에서 열리는 국제 머신러닝 학회 ICML 2026 워크숍에서 논문 4편이 채택됐다고 밝혔다.
ICML은 NeurIPS, ICLR과 함께 세계 3대 AI·머신러닝 학회로 꼽히는 국제 학술대회다. 쓰리빌리언은 이번 행사에서 희귀질환 진단을 위한 유전변이 해석 기술과 환자 유전체 데이터를 활용한 신약 타깃 발굴 연구를 공개한다.
쓰리빌리언의 논문 4편이 ICML 2026 워크숍에 채택됐다. (자료 제공: 쓰리빌리언)
유전체 해석부터 신약개발까지…AI 연구 영역 확대
채택된 논문 가운데 3편은 생성형 AI와 에이전트형 AI의 생명과학 활용을 다루는 ‘GenBio’ 워크숍에 선정됐다. 이 중 AI 기반 유전변이 해석 기술인 ‘AIVARI Agent’ 연구는 스포트라이트 논문으로 이름을 올렸다.
AIVARI Agent는 유전자 변이의 병원성과 유전 양식, 관련 문헌 등을 종합 분석해 질환 연관성을 평가하는 AI 에이전트다. 전문가가 수행하던 유전변이 해석 과정을 지원해 진단의 정확성과 일관성을 높이는 것이 특징이다.
또 다른 연구인 ‘AnomalyModifier’는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자 데이터를 분석해 질병 영향을 완화하는 억제 변이를 발굴하는 AI 모델이다. 연구진은 희귀질환 환자 유전체 데이터를 신약개발 타깃 발굴 자원으로 활용할 수 있는 가능성을 제시했다.
이와 함께 단백질 언어모델 ‘ESM-2’를 활용해 기능상실 변이를 설명 가능한 방식으로 해석하는 연구도 GenBio 워크숍에서 발표된다.
생명과학 분야 파운데이션 모델을 다루는 ‘FM4LS’ 워크숍에서는 단백질 언어모델과 DNA 언어모델을 결합한 멀티모달 AI 프레임워크 연구가 채택됐다. 해당 연구는 단백질 정보와 DNA 정보를 함께 활용해 유전자 변이의 병원성을 보다 정확하게 예측하는 기술을 제안한다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “이번 ICML 워크숍 논문 채택은 AI 기반 유전체 해석 기술의 경쟁력을 세계 연구 무대에서 인정받은 성과”라며 “유전 진단과 환자 데이터 기반 신약 타깃 발굴 기술을 지속적으로 고도화해 희귀질환 환자의 진단과 치료 기회를 넓혀가겠다”고 말했다.
The post AI 진단 넘어 신약 후보까지…쓰리빌리언, ICML서 연구 성과 4편 공개 appeared first on 벤처스퀘어.