희귀 유전성 대사질환은 출생 직후 뚜렷한 증상이 없어도 빠르게 진행될 수 있다. 진단 시점을 앞당길수록 적절한 치료와 관리에 연결될 가능성도 커진다. 신생아 선별검사의 범위를 유전체로 확장하려는 시도가 세계 의료계에서 이어지는 배경이다. 쓰리빌리언이 704개 유전자를 분석하는 신생아 유전체 선별검사 ‘3B-NEO’를 글로벌 희귀질환 전문가들에게 소개한다.
AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언은 오는 25일부터 28일까지 핀란드 헬싱키에서 열리는 ‘희귀 유전성대사질환학회(SSIEM 2026)’에 참가한다.
쓰리빌리언이 핀란드 헬싱키에서 열리는 ‘SSIEM 2026’에 참가해 WES 기반 희귀질환 진단 서비스와 신생아 유전체 선별검사 ‘3B-NEO’를 소개한다. (자료 제공: 쓰리빌리언)
SSIEM은 유전성 대사질환 분야의 의료진과 연구자가 최신 연구 결과와 진단·치료 사례를 공유하는 국제 학술행사다. 정식 명칭은 ‘선천성 대사이상 연구학회 연례 심포지엄(Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism)’이다.
올해 학회는 ‘차세대 대사의학(Next Generation Metabolic Medicine)’을 주제로 진행된다. 유전성 대사질환의 진단과 치료, 신생아 선별검사 등 관련 분야의 연구 성과와 발전 방향을 논의한다.
모더나와 다케다, 사노피, 센토진 등 글로벌 제약·바이오 및 희귀질환 기업이 참석한다. 미국 국립보건원(NIH) 미진단질환 지원 프로그램(UDN) 관계자를 비롯한 학계 전문가들도 희귀질환 진단과 치료 연구를 공유할 예정이다.
쓰리빌리언은 행사 현장에서 전장엑솜분석(WES) 기반의 희귀 유전질환 진단 서비스와 신생아 유전체 선별검사 ‘3B-NEO’를 소개한다. 의료진과 유전학자, 의료기관 관계자를 만나 제품 적용 가능성을 논의하고 해외 파트너와 신규 협력 기회를 모색한다.
희귀질환 진단에서 신생아 조기 선별까지…704개 유전자 분석
쓰리빌리언은 올해 3B-NEO와 가족 단위 유전자 검사 ‘Family Insight’를 출시하며 희귀질환 진단 이후 신생아와 가족의 유전적 위험을 조기에 확인하는 분야로 서비스 범위를 확장했다.
3B-NEO는 신생아의 중증 유전질환 위험을 유전체 데이터로 확인하는 선별검사다. 유전성 대사질환과 면역질환, 신경근육질환 등에 관련된 704개 유전자를 분석한다.
희귀 유전성 대사질환 가운데 일부는 태어난 직후 외관이나 일반적인 관찰만으로 위험을 확인하기 어렵다. 증상이 나타난 뒤 빠르게 악화되는 경우도 있어 신생아 단계에서 위험을 발견하고 추가 검사와 치료·관리로 연결하는 과정이 중요하다.
3B-NEO는 이러한 질환의 유전적 위험을 선별해 의료진과 보호자가 후속 조치를 검토할 수 있도록 정보를 제공한다. 쓰리빌리언은 기존 WES 기반 희귀질환 진단 경험과 AI 유전체 분석 기술을 신생아 선별검사에 적용했다.
회사는 SSIEM 2026을 통해 국가별 신생아 선별검사 환경과 의료기관의 수요를 확인하고 3B-NEO의 해외 사업 가능성을 검토한다. 글로벌 의료기관 및 진단 파트너와의 네트워크를 구축해 신규 사업 기회도 발굴할 계획이다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “유전성 대사질환은 조기 발견을 통한 적절한 치료와 관리가 환자의 예후에 큰 영향을 미칠 수 있다”며 “SSIEM 2026에서 세계 각국의 희귀질환 전문가들에게 쓰리빌리언의 유전진단 역량과 3B-NEO를 소개하고 글로벌 협력 기회를 확대하겠다”고 말했다.
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