유전체 분석에서는 변이를 검출한 뒤 질환과의 연관성을 해석하고 관련 근거를 정리하는 과정이 이어진다. 의료진이 실제 진단에 활용하려면 분석 결과를 검토해 최종 보고서로 만드는 작업도 필요하다. 희귀질환 진단 현장에서는 이 과정의 속도와 신뢰성, 의료진이 쉽게 사용할 수 있는 접근 환경이 함께 요구된다. 쓰리빌리언이 AI 유전변이 해석 SaaS 플랫폼 ‘제브라’의 글로벌 이용기관을 확대하며 서비스 안정성과 체험 접점을 강화하고 있다.
AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언은 제브라(GEBRA, Genetic Evidence BRowsing and Analysis)가 국내외 주요 의료·연구기관에 도입됐으며 30여 개국에서 사용 또는 도입 평가가 진행되고 있다고 9일 발표했다.
쓰리빌리언의 AI 유전변이 해석 SaaS 플랫폼 ‘제브라(GEBRA)’ (자료 제공: 쓰리빌리언)
제브라는 의료기관과 검사기관이 보유한 유전체 데이터를 클라우드 환경에서 직접 분석하고 해석할 수 있도록 지원하는 소프트웨어다. 변이 검출부터 관련 근거 분석과 최종 보고서 생성까지 유전체 분석의 주요 과정을 하나의 환경에서 제공한다.
쓰리빌리언 내부 평가에 따르면 전문가가 직접 수행할 때 평균 약 120분이 걸리던 변이 해석과 보고서 작성 작업은 제브라를 활용하면 약 5분으로 줄었다. 회사가 제시한 수치를 기준으로 처리 시간이 최대 24배 단축된 셈이다.
30개국 사용·평가, AWS 기술 검증까지
지난해 출시된 제브라는 서울대학교와 가톨릭대학교 서울성모병원 등 국내 기관에 상용 도입됐다. 해외에서는 싱가포르국립대학교와 국립대만대학교병원, 모로코 모하메드 6세 국제대학병원 등이 제브라를 도입했다.
이들 기관 외에도 미국과 오스트리아, 사우디아라비아 등 30여 개국의 의료·연구기관이 제브라를 사용하거나 도입을 위한 평가를 진행하고 있다. 다만 30여 개국 전체가 상용 고객이라는 의미는 아니며, 실제 사용기관과 성능 및 도입 가능성을 검토하는 기관을 합산한 수치다.
쓰리빌리언은 글로벌 이용기관 증가에 맞춰 클라우드 서비스의 보안과 안정성, 운영 체계도 점검했다. 제브라는 아마존웹서비스의 기반 기술 검토 프로그램인 FTR(Foundational Technical Review)을 통과해 ‘AWS Qualified Software’ 자격을 획득했다.
AWS FTR은 AWS 기반 소프트웨어의 보안과 안정성, 운영 체계 등을 검토하는 프로그램이다. 쓰리빌리언은 환자 유전체 데이터를 다루는 서비스의 특성을 고려해 클라우드 운영 환경을 관리하고 서비스 신뢰성을 높일 계획이다.
의료진이 제브라의 분석 화면과 기능을 직접 확인할 수 있는 온라인 체험 환경도 개선했다. 기존에는 별도 계정을 신청해야 했지만 이달부터는 제브라 홈페이지에서 실제 분석 화면과 주요 기능을 바로 체험할 수 있다.
국내외 의료진과 유전체 분석 전문가를 대상으로 한 온라인 웨비나도 확대한다. 실제 유전변이 해석 사례와 제브라 활용 방법을 소개하고, 제품을 검토하는 의료기관이 분석 과정과 사용 방식을 사전에 확인할 수 있도록 지원한다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “의료 현장에서 AI 기반 유전변이 해석 소프트웨어가 폭넓게 활용되기 위해서는 기술력은 물론 의료진의 신뢰와 사용 경험이 중요하다”고 말했다.
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