유전질환의 원인을 찾을 때는 환아와 부모 등 가족 구성원의 검체를 함께 분석하는 방식이 활용된다. 그러나 유산이나 태아·신생아 사망 등으로 아이의 검체를 확보하지 못한 가족은 원인을 확인하고 다음 임신의 위험을 평가하는 데 어려움을 겪을 수 있다. 이 경우 가족 구성원의 유전체와 임상 병력, 질환의 특징을 함께 분석하는 접근이 진단의 단서를 제공한다. 정밀 유전체 검사가 희귀질환 진단과 산전유전상담을 연결하는 도구로 활용되는 배경이다.
AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언은 지난 6일 판교 차바이오컴플렉스에서 열린 ‘2026 산전유전상담 유전체 정밀의료 심포지엄’에서 가족 단위 정밀 유전체 검사 ‘패밀리 인사이트(Family Insight Test)’를 발표했다.
쓰리빌리언 서고훈 CMO가 ‘2026 산전유전상담 유전체 정밀의료 심포지엄’에서 발표하고 있다. (사진 제공: 쓰리빌리언)
분당차병원이 주최한 이번 심포지엄은 ‘임신 전부터 배아·태아·신생아까지-선별·진단·치료·상담을 잇다’를 주제로 진행됐다. 산부인과를 비롯한 관련 분야 의료진과 전문가 160여 명이 참석해 비침습적 산전검사(NIPT), 산전 유전검사, 희귀유전질환 정밀진단 등 최신 연구와 임상 동향을 공유했다.
서고훈 쓰리빌리언 최고의학책임자(CMO)는 ‘검체 없는 아이, 그래도 답할 수 있는 것-재발 위험과 Family Insight Test’를 주제로 발표했다. 패밀리 인사이트의 분석 방식과 실제 검사 사례를 소개하고 산전유전상담 현장에서의 활용 가능성을 설명했다.
서 CMO는 유전질환이 의심됐던 아이의 검체가 남아 있지 않더라도 아이나 가족에게 나타난 표현형을 단서로 가족 구성원의 유전체를 분석할 수 있다고 설명했다. 표현형은 질환과 관련해 외부로 나타나는 특징이나 증상을 의미한다. 유전체 분석 결과에 표현형과 가족력을 함께 반영해 유전적 원인과 재발 위험을 추정하는 방식이다.
정해진 유전자 목록 넘어 가족력·임상정보 함께 분석
패밀리 인사이트는 임신·출산 과정에서 어려움을 겪었거나 유전질환 가족력이 있는 가족을 대상으로 유전적 원인과 재발 위험을 분석하는 정밀 유전체 검사다. 지난 3월 출시된 이후 국내외 의료기관을 통한 검사 주문이 증가하고 있다.
기존 확장 보인자 선별검사(Expanded Carrier Screening)는 사전에 정해진 유전자 목록을 기준으로 특정 유전질환의 보인자 여부를 확인한다. 패밀리 인사이트는 환자에게 나타난 증상과 임상 병력, 가족력, 배우자 정보 등을 유전체 분석 결과와 함께 검토한다는 점에서 차이가 있다.
검사 결과에는 질환과의 관련성이 확인된 병원성 변이(P)와 병원성 가능성이 있는 변이(LP)가 포함된다. 현재 근거만으로 질환과의 연관성을 확정하기 어려운 임상적 의미가 불확실한 변이(VUS)도 선별해 보고한다.
아이와 부모 모두의 검체를 확보하기 어려운 상황에서는 본인 단독 검사도 지원한다. 다만 유전체 검사 결과는 가족 구성과 확보된 임상정보에 따라 해석 범위가 달라질 수 있어 의료진의 유전상담과 함께 활용하는 구조다.
쓰리빌리언은 심포지엄 현장에 홍보 부스를 마련하고 참석 의료진을 대상으로 패밀리 인사이트의 진료 적용 방안을 상담했다. 반복 유산과 난임, 태아·신생아 사망 등 의료 현장에서 접하는 사례를 중심으로 검사 대상 선정부터 분석 범위와 기준, 결과 해석, 리포트 발행까지 전체 절차를 소개했다.
의료진과의 상담을 통해 산전유전상담 현장에서 필요한 정보와 검사 적용 과정의 요구사항도 확인했다. 쓰리빌리언은 이를 바탕으로 국내 의료기관과의 협력 모델과 검사 적용 범위를 구체화할 방침이다.
이날 심포지엄에서는 쓰리빌리언이 참여하는 신생아 유전체 진단 사업의 현황도 공유됐다. ‘중증 환아 대상 신속 전장유전체 검사(KNeoRapidWGS)’는 신생아 중환자실에 입원한 환아의 유전적 원인을 빠르게 파악하는 사업이다.
‘전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사(K-gNBS)’는 건강한 신생아의 희귀질환 위험을 조기에 확인하는 데 초점을 둔다. 두 사업은 중증 환아의 신속 진단과 건강한 신생아의 선제적 선별이라는 서로 다른 임상 수요에 유전체 분석을 적용한다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “패밀리 인사이트는 임신·출산 과정에서 어려움을 겪었거나 유전질환 가족력이 있을 때 유전적 원인과 재발 위험을 이해할 수 있도록 돕는 정밀 유전진단 서비스”라며 “국내 의료진과의 협력을 확대해 더 많은 가족이 정확한 유전 정보를 바탕으로 임신을 준비할 수 있도록 돕겠다”고 말했다.
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